During the switch from human ?- (fetal) to ?- (adult) globin gene expression, the ? and ? genes are expressed competitively by an alternating transcription mechanism. The -50 region of the ? gene promoter has been proposed to be responsible for the early competitive advantage of the ? genes and to act as a stage selector element (SSE) in hemoglobin switching. We analyzed the effect of mutating the -50 region of the ? gene in the presence of a competing ? gene in transgenic mice. This shows that the -50 region does not affect silencing of the ? gene in early development and does not act as a stage selector. However, it affects the ratio of ? versus ? gene expression in the early, but not later, stages of fetal development. Interestingly, both the wild-type and mutant minilocus constructs show a higher frequency of alternate transcription than observed in the complete locus, suggesting that sequences normally present between the ? and ? genes facilitate the interaction of the locus control region (LCR) and ?-globin gene in the complete locus.

Genetic isolates represent exceptional resources for the mapping of complex traits but not all isolates are similar. We have selected a genetic and cultural isolate, the village of Talana from an isolated area of Sardinia, and propose that this population is suitable for the mapping of complex traits. A wealth of historical and archive data allowed the reconstruction of the demographic and genealogical history of the village. Key features of the population, which has grown slowly with no significant immigration, were defined by using a combination of historical, demographic and genetic studies. The genealogy of each Talana inhabitant was reconstructed and the main maternal and paternal lineages of the village were defined. Haplotype and phylogenetic analyses of the Y chromosome and characterisation of mitochondrial DNA haplogroups were used to determine the number of ancestral village founders. The extent of linkage disequilibrium (LD) was evaluated by the analysis of several microsatellites in chromosomal region Xq13.3, which was previously used to assess the extension of LD. Genealogical reconstructions were confirmed and reinforced by the genetic analyses, since some lineages were found to have merged prior to the beginning of the archival records, suggesting an even smaller number of founders than initially predicted. About 80% of the present-day population appears to derive from eight paternal and eleven maternal ancestral lineages. LD was found to span, on average, a 5-Mb region in Xq13.3. This suggests the possibility of identifying identical-by-descent regions associated with complex traits in a genome-wide search by using a low-density marker map. The present study emphasises the importance of combining genetic studies with genealogical and historical information.

Renal stone formation is a common multifactorial disorder, of unknown etiology, with an established genetic contribution. Lifetime risk for nephrolithiasis is ~10% in Western populations, and uric acid stones account for 5%-10% of all stones, depending on climatic, dietary, and ethnic differences. We studied a small, isolated founder population in Sardinia, characterized by an increased prevalence of uric acid stones, and performed a genomewide search in a deep-rooted pedigree comprising many members who formed uric acid renal stones. The pedigree was created by tracing common ancestors of affected individuals through a genealogical database based on archival records kept by the parish church since 1640. This genealogical information was used as the basis for the study strategy, involving screening for alleles shared among affected individuals, originating from common ancestors, and utilization of large pedigrees to obtain greater power for linkage detection. We performed multistep linkage and allele-sharing analyses. In the initial stage, 382 markers were typed in 14 closely related affected subjects; interesting regions were subsequently investigated in the whole sample. We identified two chromosomal regions that may harbor loci with susceptibility genes for uric acid stones. The strongest evidence was observed on 10q21-q22, where a LOD score of 3.07 was obtained for D10S1652 under an affected-only dominant model, and a LOD score of 3.90 was obtained using a dominant pseudomarker assignment. The localization was supported also by multipoint allele-sharing statistics and by haplotype analysis of familial cases and of unrelated affected subjects collected from the isolate. In the second region on 20q13.1-13.3, multipoint nonparametric scores yielded suggestive evidence in a ~20-cM region, and further analysis is needed to confirm and fine-map this putative locus. Replication studies are required to investigate the involvement of these regions in the genetic contribution to uric acid stone formation.

An abstract is not available

«Ajantala-Pinocchio», a piece by the Nigerian Bode Sowande, stages the story of the child spirit Ajantala in the suburbs of Lagos, where he meets an African version of Collodi's Pinocchio. Here we analyse the structure of Sowande's piece in comparision with the puppet's adeventures, highlighting archetypes, similarities and connections.

Il report di Progetto riporta 3 anni di esperimenti sull'adattamento alla carenza idrica di cloni della specie arborea Robinia (Robinia pseudoacacia). I cloni sono stati selezionati in 3 Ungheria, Romania e Grecia. Gli esperimenti sono stati condotti in ambiente controllato, con talee dei cloni sono state allevate in grandi vasi da 50 lt, e sottoposti a due regimi idrici (controllo e 50% della capacità di campo del suolo) per 2 settimane nella fase centrale della stagione estiva. le misure hanno riguardato i parametri di accrescimento epigeo ( fusto, rami, area fogliare) ed epigeo (apparto radicale), i parametri di eco-fisiologici di scambio gassoso (assimilazione netta, conduttanza stomatica, traspirazione) e l'efficienza di uso idrico mediante gli isotopi stabili del carbonio ed il potenziale osmotico delle foglie). In totale sono stati studiati 15 cloni. I dati conclusivi indicano che i cloni con minor tassi di crescita del biomassa epigea durante la fase giovanile appaiono i più adatti ad essere utilizzati in zone a condizioni edafiche per il bilancio idrico più sfavorevole. Adottando questa strategia, genotipi con caratteristiche di conservazione dell'acqua (bassa densità stomatica, rapida chiusura stomatica in risposta alla siccità) ed elevata allocazione della biomassa alla radice) sono quelli più adatti alla carenza idrica. Il materiale usato negli esperimenti è stato conservato in una piantagione di collezione clonale (in situ clonal bank), nei campi sperimentali del CNR di Porano, in località Biagio, per ulteriori verifiche sperimentali di più lunga durata

CARTA GEOLOGICA DEI MARI ITALIANI alla scala 1:250.000 foglio NL 33-10 RAVENNA e note illustrative

This chapter examines the work of the Barbadian-Canadian writer Austin Clarke following the threads of migration, identity, genius loci and their deep connection to language, writing and music.

Analisi dell'opera e della carriera del cantautore piemontese Fred Buscaglione, inserita nel contesto storico e culturale del suo percorso artistico.

Nota bio-bibliografica sul poeta cheyenne Lance Henson, contributo a corredo del volume "traduzioni in un giorno di vento".

Intervista con Lance Henson, poeta, attivista e performer cheyenne, in occasione della pubblicazione della silloge di inediti intitolata "traduzioni in un giorno di vento". L'intervista ha avuto luogo a Bologna nei giorni 23 e 24 marzo del 1998.

La Nota introduttiva alla silloge "traduzioni in un giorno di vento" di Lance Henson ripercorre, a partire da un incontro con il poeta, la storia degli Cheyenne, una delle cinquecento nazioni di nativi americani. La ricostruzione è sostenuta da accurata indagine documentale e bibliografica, evidenziata nelle note a piè di pagina, e colma una lacuna nel panorama editoriale italiano, fornendo all'opera di Henson un necessario e approfondito contesto storico e socio-culturale. L'attivista e artista cheyenne racchiude in sé la memoria e il futuro dei nativi americani, proponendosi come l'anello estremo di una catena di tradizioni orali che fanno di lui una nazione, legando la sua opera alla terra. La sua parola breve, misurata per essere pronunciata, ripercorre i passi perduti, le esistenze dimenticate e la narrazione stessa del mito, che nel discorso reiterato si rigenera a nuova fondazione.

Nota introduttiva e cura della silloge "traduzioni in un giorno di vento" del poeta e performer cheyenne Lance Henson, uomo, attivista e artista che racchiude in sé la memoria e il futuro dei nativi americani. La lirica di Henson potrebbe essere letta come l'ultimo lembo di un territorio dell'oralità sopravvissuto nell'era moderna, l'anello estremo di una catena di tradizioni orali che fanno di lui una nazione, legando la sua opera alla terra. Un poeta che nella leggerezza della sottrazione, nella parola breve e misurata per essere pronunciata, per diventare dialogo, ripercorre i passi perduti, le esistenze dimenticate e la narrazione stessa del mito, che nel discorso reiterato si rigenera a nuova fondazione. L'intero volume, compreso di una corposa Nota introduttiva (Isabella Maria Zoppi), un'intervista al poeta e una Nota sulle poesie (Carla Comellini), è in edizione bilingue.

Master in "Malattie Parassitarie dei Paesi del Mar Mediterraneo", Università degli Studi di Messina

rapporto di fine assegno di ricerca

We present a Ce-L x-ray absorption spectroscopic study (XAS) of CeSi at different temperatures. The extracted Ce 4f occupancy shows a strong dependence upon temperature that qualitatively agrees with theoretical expectations based on the single-impurity Anderson model. We additionally discuss the reliability of L XAS performed on nearly trivalent rare-earth compounds in comparison with other high-energy spectroscopy techniques. © 2001 The American Physical Society.